* Počet chromozómov: Ľudia majú normálne 46 chromozómov (23 párov), ale karyotyp dokáže identifikovať, či má niekto extra chromozóm (ako pri Downovom syndróme) alebo mu jeden chýba (ako pri Turnerovom syndróme).
* Štruktúra chromozómov: Každý chromozóm má špecifický tvar a veľkosť. Karyotyp môže ukázať, či existujú nejaké abnormality v štruktúre chromozómu, ako je delécia, duplikácia alebo translokácia.
* Pohlavné chromozómy: Posledný pár chromozómov určuje pohlavie človeka (XX pre ženu, XY pre muža). Karyotyp môže identifikovať akékoľvek abnormality v pohlavných chromozómoch, ako je Klinefelterov syndróm (XXY) alebo Turnerov syndróm (XO).
Ako to funguje:
1. Vzorka bunky: Od človeka sa odoberie vzorka buniek, zvyčajne krv alebo plodová voda.
2. Bunková kultúra: Bunky sa pestujú v laboratóriu, aby sa mohli deliť.
3. Sfarbenie chromozómov: Chromozómy sú zafarbené farbivom, ktoré zvýrazňuje ich pruhované vzory.
4. Mikroskopia a usporiadanie: Chromozómy sú odfotografované a potom usporiadané v poradí podľa veľkosti a vzoru pruhov.
Použitie:
* Prenatálna diagnostika: Na zistenie chromozomálnych abnormalít u plodu.
* Diagnóza rakoviny: Na identifikáciu chromozomálnych abnormalít, ktoré môžu byť spojené s rakovinou.
* Diagnóza neplodnosti: Na identifikáciu chromozomálnych abnormalít, ktoré môžu ovplyvňovať plodnosť.
* Genetické poradenstvo: Poskytovať informácie o rizikách genetických porúch.
Stručne povedané, karyotyp je výkonný nástroj na identifikáciu chromozomálnych abnormalít, ktoré môžu mať významný vplyv na zdravie a vývoj človeka.